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更新时间：2023-12-18 10:58:13
参考价格:￥3900起
原价：￥5900
先天性致死性关节挛缩综合征4型先天性致死性关节挛缩综合征4型需要采集静脉血样本进行检查，一般情况下可以自行采样，现场采样，上门采样，先天性致死性关节挛缩综合征4型检测周期大概需要15工作日，咨询热线4009-603-608
4009-603-608
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套餐类型：遗传疾病
检测品牌：中博
检测周期：15工作日
检测方法：NGS
检测样本：静脉血
套餐价格：3900
样本保存：室温7天，冷藏7天，冷冻2个月
采样方式：自行采样 现场采样 上门采样
套餐名称：先天性致死性关节挛缩综合征4型
套餐分类：遗传病
样本类型：静脉血
采样方式：自行采样,现场采样,上门采样
时间周期：15工作日
套餐价格：3900
套餐原价：5900
价格区间：1000-4999
基因类型：遗传疾病
适合人群：儿童,青年,女性,男性
先天性致死性关节挛缩综合征4型基因检查技术
先天性致死性关节挛缩综合征4型（arthrogryposis multiplex congenita, AMC4）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为先天性关节挛缩、肌肉萎缩和运动障碍。这种疾病对患者的生活和发育产生了极大的影响，因此对其进行早期基因检查至关重要。
什么是AMC4基因检查技术？
AMC4基因检查技术是通过对患者的DNA进行检测，寻找与AMC4相关的基因变异。目前已经发现多个与AMC4相关的基因，如TNNT3、TPM2、MYBPC1等。通过基因检查，可以准确地确定患者是否携带这些基因变异，从而为患者提供个体化的诊断和治疗方案。
基因检查的重要性
早期的AMC4基因检查可以帮助家庭了解患者的遗传风险，及早采取干预措施。对于已经发现携带相关基因变异的患者，可以通过遗传咨询和家庭规划，降低再次发生这种疾病的风险。此外，基因检查还能为医生制定个体化的治疗方案提供依据，提高治疗效果。
安徽亳州中博基因服务网点——您的可靠基因检测伙伴
作为专业的基因检测预约平台，安徽亳州中博基因服务网点致力于为广大用户提供准确、高效、便捷的基因检测服务。我们拥有一支由专业的基因科学家和咨询顾问组成的团队，以科学、严谨的态度为用户解读基因检测结果，并提供个体化的健康管理建议。
如果您需要进行AMC4基因检查或其他基因检测服务，请拨打我们的预约咨询热线4009-603-608，或访问我们的官网www.jiyinmama.com进行在线预约。我们将竭诚为您提供最专业的服务，帮助您了解自己的基因信息，为您的健康保驾护航。
罕见病，又称“孤儿病”，是一组发病率低、病情重、诊断治疗复杂的疾病。目前国际公认的罕见病近 7000 多种，约占人类疾病的 10%。
根据所涉及的遗传物质和传递规律，遗传性疾病主要分为染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病等。遗传性疾病涉及学科多样，临床症状复杂，致病机制复杂，诊断较为困难，传统检测技术存在漏诊、误诊的风险，可能导致患者错过最佳治疗时机。
对罕见病患者来说，基因检测能够为诊断罕见遗传病提供最可靠的依据。通过基因检测明确致病基因突变，寻找与确定导致疾病表型的染色体畸变、基因组或单基因致病突变，是遗传性疾病鉴别、治疗指导、预后和疾病预防的最佳途径。
高通量测序技术为主，其他检测技术为辅，多种基因检测平台让您选择，为您提供最合适的检测方案
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检测机构信息
名称：安徽亳州中博基因服务网点
地址：亳州谯城区光明路
营业：周一至周日8:00至18:00（节假日无休）
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